Sclerosi multipla, diagnosi smentita ma i sintomi restano

Una diagnosi di sclerosi multipla può sembrare certa e poi essere smentita, senza però chiarire che cosa stia causando i sintomi. È la situazione raccontata dall’attrice Christina Applegate: nel 2021 le era stata diagnosticata la malattia, ma cinque anni dopo il medico le ha comunicato che non ne è affetta. Le sue condizioni fisiche, tuttavia, continuano a peggiorare.

«Il mio medico è entrato nella stanza e ha detto: “Congratulazioni, non ha la sclerosi multipla”. Erano tutti così felici, ma io per niente», ha raccontato Applegate nel podcast MeSsy. «Sono tornata al punto di partenza. Non so cosa stia succedendo». L’attrice, nota soprattutto per la sitcom satirica «Married… with Children» e per aver interpretato, tra gli altri ruoli, la sorella di Rachel in «Friends», ha spiegato che la notizia non ha cambiato le sue difficoltà quotidiane: «Devo ancora usare la sedia a rotelle quando vado dal medico. Non riesco a camminare dall’auto allo studio. Quando mi ha detto: “Non hai la SM”, non è successo niente di miracoloso».

Applegate si è commossa parlando dell’impatto della diagnosi e della sua successiva smentita. «Sono caduta in una profonda depressione. Ho perso tutto». E ha aggiunto: «Tutto quello che facevo… aveva una ragione. C’era un motivo per cui le mie giornate erano così miserabili. E ora non ho più una spiegazione. È una situazione che mi inquieta e mi confonde».

Che cos’è la sclerosi multipla

La sclerosi multipla, o SM, è una malattia autoimmune: per ragioni non ancora chiarite, il sistema immunitario attacca il sistema nervoso centrale e danneggia la guaina protettiva che riveste le fibre nervose. Il cervello può così avere difficoltà a comunicare con il resto del corpo. Tra i possibili sintomi ci sono stanchezza, debolezza muscolare e problemi di equilibrio e coordinazione; camminare e muoversi può diventare difficile.

Il decorso è imprevedibile e, nei casi più gravi, il danno ai nervi può impedire ai segnali del cervello di raggiungere i muscoli, provocando paralisi. Alcune persone possono arrivare a dipendere temporaneamente o permanentemente da una sedia a rotelle. La SM non è curabile, ma non è considerata una malattia mortale: l’aspettativa di vita è pressoché uguale a quella di chi non ne è affetto. Può però compromettere seriamente la qualità della vita. Sono in corso numerose ricerche per comprenderne le cause e sviluppare trattamenti.

Le diagnosi errate e i criteri per la SM

La diagnosi errata non è un evento eccezionale, secondo gli specialisti. Nel podcast Applegate ha ospitato anche la neurologa Marwa Kaisey, che ha affermato: «Alla fine, quasi il 20 per cento delle persone a cui è stata diagnosticata la SM non ha la malattia».

Bart Van Wijmeersch, neurologo specializzato in sclerosi multipla e professore all’Università di Hasselt, in Belgio, invita però a non interpretare quel dato come una stima certa. «Non posso dire che sia davvero una persona su cinque, ma ci sono studi che indicano una percentuale vicina al 20 per cento», spiega. Il problema, aggiunge, è che non esiste un esame capace di confermare con assoluta certezza la SM, come avviene per alcune altre malattie con un’analisi del sangue. «Nella maggior parte dei casi la diagnosi è molto chiara e si arriva a formularla abbastanza facilmente, ma ci sono anche casi molto difficili da valutare».

Avere sintomi compatibili con la SM non basta, perché molti disturbi possono dipendere da altre cause. Applegate, per esempio, ha raccontato di avere sintomi che possono manifestarsi nelle persone con la malattia. «Ci sono molti sintomi che non sono esclusivi della SM», osserva Van Wijmeersch. «Basti pensare alla stanchezza, al dolore e ai disturbi della memoria: possono avere anche altre cause. Una paralisi, per esempio, può essere dovuta alla SM, ma anche a un ictus».

Questo non significa che i medici formulino la diagnosi con leggerezza. Niels Hellings, ricercatore sulla sclerosi multipla e direttore dell’Istituto di ricerca biomedica dell’Università di Hasselt, spiega che i criteri diagnostici vengono aggiornati ogni due o tre anni. «Si osservano soprattutto le macchie bianche nelle immagini del cervello e la loro posizione. È inoltre importante verificare come le anomalie evolvono nel tempo. Per questo si eseguono due scansioni a distanza di un certo intervallo».

Esami e diagnosi alternative

I medici devono anche escludere altre patologie. «Bisogna anche escludere malattie come i reumatismi», dice Van Wijmeersch. La valutazione può comprendere, oltre alle scansioni cerebrali, una puntura lombare. «Oggi le proteine vengono analizzate in modo molto più dettagliato, per individuare eventuali profili anomali. Oggi siamo molto più avanti rispetto al passato», afferma Hellings.

Anche le tecniche di diagnostica per immagini e gli scanner per la risonanza magnetica continuano a migliorare, osserva Van Wijmeersch. «Forse nel caso di Applegate è stata usata una tecnica di imaging più recente, che non mostra lesioni riconducibili alla SM. Ma non lo so».

Per Van Wijmeersch è comprensibile che la smentita della diagnosi non sia stata vissuta come una buona notizia. «Posso immaginare che non sia una cosa che ti renda felice. Se il medico fosse riuscito a formulare una diagnosi diversa, sarebbe stato un altro discorso». Il neurologo cita il caso di una persona inizialmente ritenuta affetta da SM, ma che aveva invece la neuromielite ottica, una malattia più facilmente curabile: in quella circostanza, spiega, la diagnosi alternativa rappresentava una buona notizia.

Vivere senza una spiegazione dei sintomi

Applegate, invece, si trova in una condizione di incertezza: i sintomi persistono, ma non c’è una diagnosi che li spieghi. «È una situazione difficile non solo per la paziente, ma che può avere conseguenze anche, per esempio, sui rimborsi e sulle assicurazioni», dice Van Wijmeersch. «Ufficialmente, infatti, Applegate non ha una diagnosi che spieghi i suoi disturbi».

Gli specialisti incontrano anche altri pazienti con sintomi o anomalie che sembrano compatibili con la SM, ma non soddisfano tutti i criteri. «Cerco naturalmente di aiutarli, di trattare i sintomi e di seguirli con attenzione. Con il tempo, il quadro clinico può diventare più chiaro. Ma convivere con questa incertezza non è sempre facile», spiega Van Wijmeersch.

Il neurologo ricorda infine una persona che presentava tutti i sintomi della sclerosi multipla. «Qualche anno dopo abbiamo dovuto concludere che, in realtà, non c’era alcuna malattia. Qualche anno più tardi quella donna ha avuto due figli e tutti i suoi sintomi sono scomparsi. È un caso eccezionale, ma gli errori possono certamente capitare», conclude.

Fonte: vrt.be