DNA polinesiano: la rotta di 7.000 km fino alle Hawaii

Il DNA degli abitanti delle Hawaii conserva le tracce di una traversata di circa 7.000 chilometri attraverso il Pacifico, compiuta da antichi navigatori polinesiani. Le migrazioni che portarono alla colonizzazione delle isole hanno lasciato anche un’eredità sanitaria: alcune varianti genetiche rarissime nel resto del mondo sono abbastanza diffuse tra i polinesiani orientali da raggiungere le soglie che giustificano lo screening.

A ricostruire il legame tra le Hawaii e l’area dell’isola di Pasqua è uno studio pubblicato l’8 ottobre su Science, basato sull’analisi dei genomi di oltre 1.000 persone in tutta la Polinesia. La ricerca, condotta da Stanford Medicine e dai suoi collaboratori, amplia una rotta migratoria che le precedenti ricostruzioni del gruppo fermavano all’isola di Pasqua. Le Hawaii e Rapa Nui, il nome polinesiano dell’isola di Pasqua, distano circa 7.000 chilometri: all’incirca quanto San Francisco da Lima, in Perù.

«In questo articolo ricostruiamo la provenienza degli antenati dei nativi delle Hawaii», ha dichiarato Alexander Ioannidis, professore associato di genetica e scienza dei dati biomedici alla Stanford Medicine e coautore senior dello studio. «Le Hawaii sono l’unica isola polinesiana nell’emisfero settentrionale, quindi sono molto lontane da tutto il resto». L’altro coautore senior è Keolu Fox, professore associato di antropologia all’Università della California, San Diego, e nativo hawaiano.

Le tracce genetiche delle migrazioni polinesiane

La Polinesia comprende oltre 1.000 isole, distribuite su una superficie oceanica paragonabile a quella complessiva del Nord e del Sud America. Per ricostruire i legami tra luoghi lontani come le Hawaii tropicali e Rapa Nui, nell’estremo Pacifico meridionale, i ricercatori hanno cercato nel DNA le tracce delle migrazioni avvenute nei secoli.

«I genomi degli abitanti delle isole di oggi contengono, in sostanza, la genealogia di tutti i loro antenati», ha spiegato Ioannidis. Il gruppo ha isolato le parti del genoma di origine polinesiana, escludendo i contributi più recenti di popolazioni europee e asiatiche, e ha confrontato i tratti di DNA condivisi dagli abitanti di isole diverse. Questi segmenti, detti di identità per discendenza, sono ereditati da un antenato comune: in generale, più sono lunghi, più recente è quell’antenato.

Tra le popolazioni analizzate, i nativi hawaiani condividevano la quota maggiore di ascendenza polinesiana con gli abitanti di Rapa Nui. Al secondo posto c’erano gli abitanti di Mangareva, un’isola a quasi 3.000 chilometri da Rapa Nui. Per Ioannidis, il risultato è compatibile con l’esistenza di navigatori capaci di affrontare viaggi eccezionalmente lunghi: chi era in grado di raggiungere Rapa Nui da Mangareva avrebbe potuto proseguire fino alle Hawaii.

Le imbarcazioni a doppio scafo, simili a catamarani, potevano trasportare provviste come taro, patate dolci e banane, sufficienti per settimane in mare e per avviare coltivazioni in un nuovo insediamento. Un precedente studio dello stesso gruppo aveva inoltre rilevato che membri di questa popolazione di navigatori avevano raggiunto il Sud America, entrando in contatto con i nativi americani.

La ricostruzione genetica precedente aveva seguito l’espansione polinesiana da Samoa a Figi e Tonga, poi verso est attraverso le isole Cook, le isole della Società — tra cui Tahiti — e Mangareva. Secondo quella ricostruzione, Rapa Nui fu colonizzata intorno al 1210. I nuovi risultati indicano che l’isola potrebbe essere stata una tappa di una rotta migratoria più ampia, proseguita fino alle Hawaii.

La popolazione fondatrice di Tahiti

I dati genetici hanno permesso anche di stimare le dimensioni dei gruppi che fondarono le popolazioni insulari e di ricostruire gli sviluppi successivi. Tahiti, l’isola con il maggior numero di genomi nel campione, è stata oggetto di un’analisi più approfondita. Dal confronto dei segmenti di identità per discendenza, i ricercatori hanno stimato che la generazione fondatrice fosse composta da circa 800 persone, arrivate intorno al 1070, circa 34 generazioni fa. La cifra riguarda una sola generazione di persone in età riproduttiva e non include eventuali bambini o anziani che le accompagnavano.

«Da tempo archeologi e altri studiosi si chiedono quante persone abbiano fondato queste isole. Non è una domanda a cui si possa rispondere in modo definitivo con l’archeologia, ma possiamo farlo con la genetica», ha detto Ioannidis.

L’analisi indica che la popolazione di Tahiti crebbe rapidamente dopo l’insediamento, per poi subire un forte calo nel Settecento, dopo il contatto con il colonialismo europeo. Il gruppo sta preparando ricostruzioni analoghe per Rapa Nui e le Hawaii, ma per completarle serviranno altri genomi.

Effetto fondatore e varianti genetiche

La fondazione di nuovi insediamenti da parte di gruppi piccoli ha ridotto la diversità genetica delle popolazioni successive. Quando una comunità si separa da una popolazione più ampia, porta con sé solo una parte delle varianti genetiche presenti nel gruppo d’origine. Questo fenomeno, chiamato effetto fondatore, può rendere più comuni tra i discendenti varianti altrimenti rare, comprese quelle associate a malattie. In Polinesia, nel corso di diversi secoli, piccoli gruppi — forse di appena qualche centinaio di persone per volta — fondarono nuove popolazioni insulari.

«Quando abbiamo iniziato quello studio, pensavamo che Rapa Nui fosse il punto d’arrivo; ora sembra invece che facesse parte della rotta verso le Hawaii, ed è davvero incredibile», ha detto Ioannidis. «Quando si arriva fino alle Hawaii, si è alla fine di una serie di effetti fondatori, quindi l’effetto è molto intenso».

Gli effetti fondatori sono stati studiati a lungo in popolazioni di origine europea, tra cui gli Amish, gli ebrei ashkenaziti e i finlandesi. Queste ricerche hanno contribuito a introdurre programmi standard di screening per alcune malattie ereditarie. La nuova analisi suggerisce che l’impatto degli effetti fondatori tra i polinesiani orientali sia stato sottovalutato.

«Abbiamo scoperto che tra i polinesiani orientali, come i nativi hawaiani, gli effetti fondatori sono di oltre un ordine di grandezza, cioè più di 10 volte, superiori a quelli osservati nelle popolazioni di origine europea che abbiamo studiato così a fondo», ha affermato Ioannidis.

Le possibili implicazioni per la salute

Per valutare le possibili conseguenze mediche, i ricercatori hanno esaminato tre varianti genetiche recentemente associate a malattie autosomiche recessive tra i polinesiani orientali. Queste patologie si manifestano in genere quando una persona eredita da entrambi i genitori una copia del gene che causa la malattia. Le varianti riguardano il gene ADAMTSL4, associato alla dislocazione del cristallino; PDE6B, collegato alla perdita progressiva della vista; e FAN1, associato all’insufficienza renale.

Le tre varianti sono rarissime a livello globale e quasi assenti nei database internazionali dei genomi. Tra i polinesiani orientali esaminati, tuttavia, la frequenza dei portatori era compresa tra il 2% e il 3%, un livello che raggiunge le soglie standard per raccomandare lo screening genetico. Studi più ampi potrebbero individuare altre varianti clinicamente rilevanti insolitamente diffuse nelle popolazioni polinesiane e contribuire allo sviluppo della medicina di precisione.

«Dovremmo sequenziare più genomi e cercare di caratterizzare meglio queste patologie tra i nativi hawaiani», ha detto Ioannidis, osservando che la popolazione nativa hawaiana è quasi il doppio di quella degli Amish. «Non esistono raccomandazioni per i test genetici e le assicurazioni non li rimborsano, perché si tratta di patologie che non conosciamo nemmeno».

«È una popolazione che dovrebbe ricevere risorse per la ricerca e l’attenzione dei genetisti con ancora maggiore urgenza».

Lo studio e i finanziamenti

Lo studio, intitolato «Messaggio in un collo di bottiglia: effetti fondatori annidati dalla Polinesia francese a Rapa Nui e alle Hawaii», è stato firmato da Cole Shanks, Edward C. Huang, Christophe Thomassin, Anne-Katrin Emde, Vahinetua Rodière, Mauricio Moraga, Karla Sandoval, Tony Merriman, Tristan Pascart, Andrés Moreno-Estrada, Stephane E. Castel, Keolu Fox e Alexander G. Ioannidis. È stato pubblicato l’8 ottobre 2026 su Science (DOI: 10.1126/science.aec7662). La ricerca ha ricevuto il sostegno del National Human Genome Research Institute (NHGRI), attraverso i finanziamenti T32HG012344 (C.S.), U01HG007417 (A.G.I.) e U01HG007419.

Fonte: scitechdaily.com