Nuova scoperta: gene Cdh1 e tumore al seno ereditario
Identificata una nuova sindrome genetica associata al carcinoma mammario lobulare
Dalla ricerca italiana è emersa una nuova scoperta nel campo dei tumori al seno ereditari, legata alla mutazione di un gene precedentemente noto per la sua correlazione con il tumore gastrico. Questo nuovo fattore di rischio genetico per il tumore al seno si distingue dalle forme classiche di carcinoma mammario ereditario, associate alle mutazioni dei geni Brca1 e Brca2, comunemente noti come geni Jolie. Lo studio condotto dai ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia (Ieo) e dell’Università Statale di Milano, pubblicato su Jama Network Open, ha individuato questa nuova forma di tumore al seno.
La scoperta è stata guidata da Giovanni Corso, chirurgo senologo dell’Ieo e della Statale, che ha analizzato la presenza di mutazioni del gene CdH1 in una coorte di 394 pazienti affette da carcinoma lobulare. Questo studio ha portato all’identificazione di mutazioni patogenetiche del gene Cdh1 in donne affette da tumore lobulare del seno, definendo così una nuova sindrome denominata ‘carcinoma mammario lobulare ereditario’ associata a questo gene.
Le mutazioni del gene Cdh1 sono state riscontrate principalmente in donne giovani, con un’età inferiore ai 45 anni al momento della diagnosi, oppure con una storia familiare positiva per il carcinoma mammario, o ancora con un tumore mammario bilaterale. Queste mutazioni, sebbene rare, possono predisporre allo sviluppo di una neoplasia maligna in misura maggiore rispetto alle mutazioni dei geni Brca1 e Brca2.
Sebbene al momento il legame con il tumore gastrico rimanga incerto, gli autori dello studio ritengono che lo screening genetico per il gene Cdh1 debba essere preso in considerazione per le pazienti che potrebbero essere portatrici di questa sindrome neoplastica ereditaria. Questo consentirebbe di informare le scelte di prevenzione delle pazienti e delle loro famiglie.
Giovanni Corso sottolinea che le donne affette da tumore lobulare, con un’età inferiore ai 45 anni, con una storia familiare positiva o con tumore lobulare bilaterale, dovrebbero essere sottoposte al test genetico per il gene Cdh1, al fine di valutare il rischio e adottare le misure preventive necessarie.
